Spina Bifida

Spina Bifida

Spina bifida, omurgayı, özellikle sinir sistemini oluşturan nöral tüpü etkileyen bir doğum kusurudur. Nöral tüp, erken gelişim sırasında oluşan ve omuriliği ve beyni çevreleyen yapıdır. Bu nöral tüp düzgün kapanmazsa spina bifidaya neden olabilir.

Spina Bifida Okülta

Üç ana spina bifida türü vardır: spina bifida okülta, meningosel ve miyelomeningosel. Spina bifida okülta en hafif şeklidir. Bu tip spina bifida genellikle asemptomatiktir ve görünür herhangi bir belirti veya semptoma neden olmaz. Meningosel, beyni ve omuriliği kaplayan koruyucu tabakalar olan meninkslerin anormal büyümesini içeren bir spina bifida şeklidir. Bu tür spina bifida hiçbir belirtiye neden olmayabilir veya yalnızca hafif belirtilere neden olabilir. Miyelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli şeklidir ve genellikle bebeğin sırtındaki bir açıklıktan omurilik ve zarların dışarı çıkmasını içerir. Bu tür spina bifida, yürüme güçlüğü, mesane ve bağırsak sorunları ve hidrosefali gibi çeşitli fiziksel ve nörolojik semptomlara neden olabilir.

Meningosel

Meningosel, meninks adı verilen omuriliğin koruyucu tabakalarının omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıktığı nadir, doğuştan bir hastalıktır. Bir tür nöral tüp defektidir (NTD) ve kusurun boyutuna ve konumuna bağlı olarak ciddiyeti değişebilir.

Meningosel, gelişmekte olan bir fetüste beyni ve omuriliği oluşturan yapı olan nöral tüpün gelişimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Gebeliğin dördüncü haftasında nöral tüp normalde kapanarak beyni, omurgayı ve omuriliği oluşturur. Nöral tüp tamamen kapanmazsa, meninksler omurgadaki bir açıklıktan dışarı çıkarak vücudun dışında bir beyin omurilik sıvısı (BOS) kesesi oluşturabilir.

En yaygın olarak, bir meningosel omurganın lomber bölgesinde bulunur. Alt vücut felci, mesane ve bağırsak inkontinansı ve yürüme güçlüğü gibi çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. Bazı durumlarda meningosel, beynin aşırı miktarda BOS ile dolduğu bir durum olan hidrosefaliye neden olabilir.

Meningosel teşhisi genellikle fizik muayene ve CT taramaları veya MRI’lar gibi görüntüleme testleri ile yapılır. Tedavi, kusurun boyutuna ve konumuna bağlıdır. Bazı durumlarda, kusuru kapatmak ve daha fazla hasarı önlemek için ameliyat kullanılabilir. Ancak meningosel tedavisinde cerrahi her zaman başarılı olamamakta ve bazı durumlarda kusurun neden olduğu hasar geri döndürülememektedir.

Meningosel nadir görülen bir durumdur, ancak etkilenen kişilerin yaşamları üzerinde önemli bir etkisi olabilir. Erken tanı ve tedavi kusurun etkilerini en aza indirmek için esastır. Uygun bakım ve destek ile meningosel ile yaşayanlar dolu dolu ve üretken bir yaşam sürdürebilirler.

Myelomeningosel

Miyelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli tipi olan karmaşık bir doğum kusurudur. Omuriliği etkileyen, değişen derecelerde fiziksel ve zihinsel engelliliğe neden olan nörolojik bir hastalıktır. Durum, sonunda beyni ve omuriliği oluşturan yapı olan nöral tüpün hamileliğin erken evrelerinde kapanmaması durumunda ortaya çıkar.

Bu meydana geldiğinde, omuriliğin bir kısmı ve onu çevreleyen zarlar (beyin zarları) açıkta kalır. Bu, omuriliğin arkadaki bir açıklıktan dışarı çıkmasına ve kese benzeri bir kist oluşturmasına neden olur. Kist beyin omurilik sıvısı, sinir kökleri ve diğer dokuları içerebilir.

Kusurun şiddeti ve semptomların ağırlığı, kusurun omurilik üzerindeki konumuna bağlıdır. Genel olarak, kusur omurilikte ne kadar yüksekte yer alıyorsa, sakatlık o kadar şiddetlidir. Miyelomeningoselin en yaygın semptomları arasında lezyonun altında duyu veya hareket eksikliği, hidrosefali, spastisite ve mesane ve barsak disfonksiyonu yer alır. Diğer komplikasyonlar arasında skolyoz, kas-iskelet deformasyonları, bilişsel ve öğrenme güçlükleri yer alabilir.

Bazı durumlarda kusur cerrahi olarak onarılabilir ancak ameliyatın başarısı kusurun yeri ve boyutuna bağlıdır. Ameliyat, enfeksiyon ve diğer komplikasyon riskini azaltmak için genellikle bebek doğduktan sonra mümkün olan en kısa sürede gerçekleştirilir. Ameliyattan sonra bebeğin semptomları yönetmeye yardımcı olması için fiziksel ve mesleki terapiye ve diş tellerine ihtiyacı olabilir.